Achondroplasie

    Aus Medizin-Lexikon.de

    auch: Chondrodystrophie, Parrot-Kaufmann-Syndrom;

    dominant vererbte Krankheit, bei der knorpelige Wachstumszone der Knochen fehlt, wodurch kein Knochenwachstum stattfinden kann. Die Folge ist ein so genannter disproportionierter Minderwuchs mit annähernd normaler Rumpf- und Kopfgröße, aber zu kurzen, plumpen Gliedmaßen. Oft liegen gleichzeitig Schädelverformungen wie eine Sattelnase, eine Lordose und ein sehr plattes Becken vor.

    Die geistige Entwicklung ist nicht beeinträchtigt und die Krankheit wird mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 bis 100 % bei zwei erkrankten Elternteilen an die Kinder weitergegeben. Die Häufigkeit der Erkrankung liegt bei 1 : 100 000 Neugeborenen.