Galaktosämie
Aus Medizin-Lexikon.de
krankhaft erhöhter Galaktosegehalt im Blut infolge einer rezessiv erblichen Störung des Milchzuckerstoffwechsels durch Mangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase. Sobald das Neugeborene Milch bekommt reagiert es mit Erbrechen, Durchfall, Krämpfe. Im Urin tritt Galaktose einhergehend mit einer Hypoglykämie auf. Galaktosämie verursacht schwere Leber- und Nierenschäden und führt unbehandelt zum Tod.
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