Stoffwechselkrankheiten

Aus Medizin-Lexikon.de

meist erbliche Krankheiten, bei denen durch die fehlerhafte Ausbildung oder das Fehlen eines Enzyms oder Hormons ein Schritt im Zwischenstoffwechsel gestört ist. Je nach der Bedeutung dieses Stoffwechselschrittes für den Gesamtstoffwechsel ist die betreffende Stoffwechselkrankheit harmlos, kaum zu bemerken, sehr schwer oder schon bei Geburt mit dem Leben unvereinbar. Bekannte Stoffwechselkrankheiten sind die Zuckerkrankheit, die Gicht, Basedow-Krankheit, Hypgenitalismus; weniger bekannt sind Phenylketonurie,Zystinurie, Porphyrie, Alkaptonurie und Galaktosämie. Auch Speicherkrankheiten gehören zu den Stoffwechselkrankheiten, da die gespeicherten Stoffe erst durch eine Stoffwechselstörung entstehen konnten.