Ausscheidung von Alkapton (Homogenitinsäure) im Urin, wodurch sich der zunächst helle Harn beim Stehen an der Luft dunkelbraun färbt. Ursache ist ein erblich bedingter Mangel des Enzyms Homogenitinsäure-Oxygenase. Dadurch wird der Abbau der zyklischen Aminosäuren, Phenylalanin und Tyrosin auf der Stufe der Homogenitinsäure blockiert (Phenylketonurie). Symptome sind schwärzliche Verfärbungen von Nase, Ohren und Augen (Ablagerungen unter der Haut).
Alkaptonurie
- 22. September 2009