Galaktosämie

aus: Medizin-Lexikon.de

krankhaft erhöhter Galaktosegehalt im Blut infolge einer rezessiv erblichen Störung des Milchzuckerstoffwechsels durch Mangel des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyl-Transferase. Sobald das Neugeborene Milch bekommt reagiert es mit Erbrechen, Durchfall, Krämpfe. Im Urin tritt Galaktose einhergehend mit einer Hypoglykämie auf. Galaktosämie verursacht schwere Leber- und Nierenschäden und führt unbehandelt zum Tod.