Unter Genomanalyse versteht man die Entschlüsselung der genetischen Erbanlagen (Gene).

Mit der Entschlüsselung des menschlichen Genoms befasst sich unter anderem das "Human Genome Project". Dieses Forschungsvorhaben wurde 1993 in den USA begonnen. Dafür müssen drei Milliarden Basenpaare der DNS kartiert werden. Die Daten werden der Forschung weltweit öffentlich im Internet zur Verfügung gestellt. Das Projekt soll der besseren Erforschung des menschlichen Erbgutes dienen und dabei helfen, die für bestimmte Krankheiten verantwortlichen Gene zu erkennen und gegebenenfalls bereits pränatal zu verändern. Kritiker des Unternehmens befürchten, dass damit eine gezielte Eugenik betrieben wird bzw. dass Träger bestimmter Krankheitsgene diskriminiert werden könnten. Zahlreiche ethische und juristische Fragen sind noch ungeklärt.

Die US-Firma Celera Genomics lag mit dem "Human Genome Project" im Wettstreit um die schnellste Entschlüsselung des menschlichen Erbguts. Im April 2000 meldete der damalige Präsident von Celera, Craig Venter, die erfolgreiche Identifizierung von 99 Prozent aller menschlichen Gene. Die Reihenfolge der Gen-Bausteine war jedoch von Celera noch nicht komplett erforscht. Im Juni 2000 gab auch das "Human Genome Project" die Entschlüsselung des menschlichen Erbguts bekannt. Die beiden Konkurrenten veröffentlichten ihre Ergebnisse schließlich im Februar 2001. Eine Forschergruppe der Ohio State University veröffentlichte im Juli 2001 einen dritten Atlas des menschlichen Genoms. Dieser ging noch von einer Anzahl von etwa 70 000 menschlichen Genen aus; inzwischen werden etwa 30 000 Gene vermutet.

Bei diesen Veröffentlichungen handelte es sich um nicht vollständig entschlüsselte Arbeitsentwürfe. Im April 2003 gab das "Human Genome Project" die komplett entschlüsselte Endversion (99,9 %) des menschlichen Genoms bekannt. Die Sequenz kann von jedermann kostenlos aus dem Internet heruntergeladen werden.

Das Erbgut einiger weiterer Lebewesen liegt ebenfalls als unfertige Arbeitsversion vor: Im Dezember 2000 wurde von einem internationalen Forscherverbund erstmals das Erbgut einer Pflanze – Acker-Schmalwand (Arabidopsis thaliana) – entziffert. Im Januar 2001 gelang Forschern des "Torrey Mesa Research Institutes" (TMRI) in Kalifornien für die Firma Syngenta International AG die Entschlüsselung des Genoms einer Reissorte. Die Forscher erhoffen sich dadurch entscheidende Fortschritte sowohl bei der Entwicklung neuer Getreidesorten als auch beim Pflanzenschutz. Im April 2001 gelang in Frankreich die vollständige Entschlüsselung des "Käsebakteriums" Lactococcus lactis und in Japan die Entschlüsselung des Erbguts zweier Bakterienstämme, die gegen zahlreiche Antibiotika resistent sind. Ende April 2001 erfasste Celera Genomics das Erbgut der Maus. Im Oktober 2002 wurde das Genom der Anopheles-Mücke (Überträger der Malaria) und des Malariaerregers Plasmodium falciparum veröffentlicht.