Alkaptonurie
Aus Medizin-Lexikon.de
Ausscheidung von Alkapton (Homogenitinsäure) im Urin, wodurch sich der zunächst helle Harn beim Stehen an der Luft dunkelbraun färbt. Ursache ist ein erblich bedingter Mangel des Enzyms Homogenitinsäure-Oxygenase. Dadurch wird der Abbau der zyklischen Aminosäuren, Phenylalanin und Tyrosin auf der Stufe der Homogenitinsäure blockiert (Phenylketonurie). Symptome sind schwärzliche Verfärbungen von Nase, Ohren und Augen (Ablagerungen unter der Haut).
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