Downsyndrom

Aus Medizin-Lexikon.de

(englisch)

auch: Trisomie 21; veraltet: Mongolismus;

benannt nach dem britischen Arzt J.L.H. Down (1828-1896).

Anlagebedingte Missbildungen, bei der die Kinder einen kurzen (brachycephalen) Schädel, eine breite Jochbogenregion, schlitzförmige, seitwärts höher stehende Augen mit durch "Mongolenfalte" überdeckter innerer Kante und eine breite Nasenwurzel, ferner eine rissige, große Zunge, Muskelhypotonie, überstreckbare Gelenke und eine Vierfingerfurche in den Handflächen aufweisen. Die geistige Entwicklung, das Sprechenlernen usw., ist stark beeinträchtigt, was aber keineswegs immer in dem Maße der Fall ist, dass kein Beruf ausgeübt werden kann. Die Kinder können durch frühzeitige Spezialbehandlung geistig gefördert werden. Ein wesentliches Merkmal des Downsyndroms ist der Mangel an Serotonin im Gehirn.

Als Ursache der Krankheit wurde lange Zeit eine Störung in der Keimzellentstehung (Meiose) angenommen, wobei das Chromosom Nr. 21 im Zellkern drei Mal statt zwei Mal enthalten ist (Trisomie), genauer gesagt ein bestimmtes Segment dieses Chromosoms. Neueren Untersuchungen von Wissenschaftlern der John Hopkins University in Baltimore zufolge ist diese Annahme jedoch falsch. Für die Entstehung des Down-Syndroms ist den US-Medizinern nach nicht Trisomie, sondern ein komplexes Zusammenspiel von genetischen und durch die Entwicklung bestimmten Faktoren verantwortlich.