Was ist Achondroplasie?

Achondroplasie (auch: Chondrodystrophie, Parrot-Kaufmann-Syndrom) ist eine genetisch bedingte Form des Kleinwuchses, die durch eine Störung im Knorpelwachstum der langen Röhrenknochen verursacht wird. Sie ist die häufigste Form des disproportionierten Kleinwuchses und tritt weltweit mit einer Häufigkeit von etwa 1:25.000 Neugeborenen auf. Die Erkrankung wird autosomal-dominant vererbt, kann jedoch auch durch Neumutationen entstehen.

Ursachen und genetische Grundlagen

Die Achondroplasie wird durch eine Mutation im FGFR3-Gen (Fibroblast Growth Factor Receptor 3) verursacht. Diese Mutation führt zu einer Fehlregulation des Knorpelwachstums, wodurch das Längenwachstum der Knochen gehemmt wird.

Genetische Vererbung

• Autosomal-dominanter Erbgang: Ein betroffenes Elternteil hat eine 50-prozentige Wahrscheinlichkeit, die Erkrankung an das Kind weiterzugeben.
• 80 Prozent der Fälle entstehen jedoch durch Neumutationen und treten bei Eltern mit normaler Körpergröße auf.

Symptome der Achondroplasie

Menschen mit Achondroplasie weisen einen charakteristischen Körperbau auf. Dabei ist insbesondere das Verhältnis zwischen Rumpf- und Gliedmaßenlänge betroffen.

Typische Merkmale sind:

• Verkürzte Arme und Beine, besonders der Oberarme und Oberschenkel (rhizomele Verkürzung)
• Normalgroßer Rumpf
• Großer Kopf (Makrozephalie) mit prominenter Stirn
• Niedrige Nasenwurzel
• Lordose der Wirbelsäule (verstärkte Hohlkreuzbildung)
• Verengung des Foramen magnum, die neurologische Probleme verursachen kann

Trotz dieser körperlichen Auffälligkeiten ist die geistige Entwicklung in der Regel nicht beeinträchtigt.

Diagnose der Achondroplasie

Die Diagnose kann bereits pränatal gestellt werden, insbesondere durch Ultraschalluntersuchungen im dritten Trimester der Schwangerschaft. Nach der Geburt erfolgt die Diagnosestellung anhand klinischer Merkmale und molekulargenetischer Tests zur Identifikation der FGFR3-Mutation.

Behandlung und Therapieoptionen

Eine Heilung der Achondroplasie ist derzeit nicht möglich. Die Behandlung konzentriert sich daher auf symptomatische und supportive Maßnahmen:

Medizinische Maßnahmen

• Orthopädische Korrekturen bei schweren Fehlstellungen
• Physiotherapie zur Förderung der Beweglichkeit
• Chirurgische Verlängerung der Gliedmaßen in Einzelfällen
• Regelmäßige neurologische Untersuchungen zur Prävention von Komplikationen durch Spinalkanalstenosen

Hormonelle Behandlung

Versuche mit Wachstumshormonen (Recombinant Human Growth Hormone) haben bisher keine signifikanten Langzeiterfolge gezeigt, weshalb diese Therapieoption begrenzt ist.

Leben mit Achondroplasie

Mit einer frühen Diagnose und angepassten Behandlungen können Betroffene ein weitgehend normales und erfülltes Leben führen. Wichtige Aspekte sind Barrierefreiheit im Alltag, psychologische Unterstützung und soziale Integration.

Fazit

Achondroplasie ist die häufigste Form des disproportionierten Kleinwuchses und resultiert aus einer Mutation im FGFR3-Gen. Die Erkrankung beeinflusst hauptsächlich das Skelettwachstum, ohne die geistige Entwicklung zu beeinträchtigen. Eine frühe Diagnose und symptomorientierte Therapien tragen dazu bei, die Lebensqualität der Betroffenen zu verbessern.

Quellen

• Foldynova-Trantirkova, S., Wilcox, W. R., & Krejci, P. (2012). Sixteen years and counting: The current understanding of fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) signaling in skeletal dysplasias. Human Mutation, 33(1), 29-41.
• Horton, W. A., Hall, J. G., & Hecht, J. T. (2007). Achondroplasia. The Lancet, 370(9582), 162-172.
• Pauli, R. M. (2019). Achondroplasia: A comprehensive clinical review. Developmental Dynamics, 248(4), 288-300.