Was ist Achromatopsie?

Achromatopsie ist eine seltene, genetisch bedingte Sehstörung, die sich durch eine vollständige oder fast vollständige Farbenblindheit auszeichnet. Betroffene nehmen ihre Umwelt hauptsächlich in Graustufen wahr, da die Zapfen in der Netzhaut des Auges, die für das Farbsehen zuständig sind, nicht funktionieren. Zusätzlich leiden Menschen mit Achromatopsie oft unter einer hohen Lichtempfindlichkeit (Photophobie) und einer eingeschränkten Sehschärfe.

Die Erkrankung ist angeboren und bleibt ein Leben lang bestehen. Es gibt keine Heilung, aber Hilfsmittel können die Lebensqualität verbessern.

Ursachen und genetische Grundlagen

Achromatopsie wird durch Mutationen in verschiedenen Genen verursacht, die für die Funktion der Zapfen verantwortlich sind. Besonders betroffen sind die Gene CNGA3, CNGB3, GNAT2, PDE6C und PDE6H. Diese Mutationen führen dazu, dass die Zapfen entweder gar nicht oder nur sehr eingeschränkt arbeiten.

Vererbung:

• Achromatopsie wird autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Eltern müssen Träger des mutierten Gens sein, damit das Kind erkrankt.
• Die Häufigkeit liegt bei etwa 1:30.000 bis 1:50.000 Geburten.

Symptome der Achromatopsie

Die wichtigsten Symptome dieser Erkrankung sind:

• Vollständige oder fast vollständige Farbenblindheit: Betroffene sehen keine oder nur sehr wenige Farben.
• Lichtempfindlichkeit (Photophobie): Helles Licht wird als extrem blendend empfunden.
• Eingeschränkte Sehschärfe: Besonders im Nahbereich kann das Sehen unscharf sein.
• Nystagmus: Unkontrollierte, rhythmische Augenbewegungen, die das Sehen weiter beeinträchtigen.

Diagnose der Achromatopsie

Die Diagnose erfolgt durch verschiedene augenärztliche Untersuchungen:

• Farbsehtests: Standardisierte Tests zeigen, dass Betroffene keine Farben unterscheiden können.
• Elektroretinographie (ERG): Diese Untersuchung misst die Reaktion der Zapfen und Stäbchen auf Lichtreize.
• Genetische Tests: Bestätigen die Mutation in einem der für Achromatopsie verantwortlichen Gene.

Behandlung und Therapie

Eine Heilung für Achromatopsie gibt es derzeit nicht. Die Therapie konzentriert sich darauf, die Symptome zu lindern und die Lebensqualität zu verbessern.

Mögliche Hilfsmittel

• Getönte Spezialbrillen oder Kontaktlinsen: Diese reduzieren die Lichtempfindlichkeit und erleichtern das Sehen bei Tageslicht.
• Sehhilfen: Vergrößernde Sehhilfen können die reduzierte Sehschärfe ausgleichen.
• Digitale Hilfsmittel: Smartphone-Apps zur Farbkennzeichnung können Betroffenen helfen, sich im Alltag besser zurechtzufinden.

Forschung und Zukunftsaussichten

Aktuelle Forschungsansätze untersuchen gentherapeutische Methoden, um die Funktion der Zapfen teilweise wiederherzustellen. Erste Studien zeigen vielversprechende Ergebnisse, eine breite Verfügbarkeit dieser Therapien ist jedoch noch nicht absehbar.

Leben mit Achromatopsie

Menschen mit Achromatopsie können ein weitgehend selbstständiges Leben führen, wenn sie geeignete Hilfsmittel nutzen. Berufswahl, Mobilität und soziale Aspekte können Herausforderungen darstellen, lassen sich aber mit den richtigen Anpassungen bewältigen.

Fazit

Achromatopsie ist eine seltene, genetisch bedingte Sehstörung, die durch vollständige Farbenblindheit, Lichtempfindlichkeit und eine reduzierte Sehschärfe gekennzeichnet ist. Obwohl es keine Heilung gibt, können spezielle Hilfsmittel die Symptome lindern und den Alltag erleichtern. Die Forschung zur Gentherapie bietet vielversprechende Perspektiven für die Zukunft.

Quellen

• Kohl, S., Zobor, D., & Weisschuh, N. (2020). Achromatopsia: Genetic and Clinical Aspects. Ophthalmic Genetics, 41(2), 130-140.
• Michalakis, S., Mußhoff, P., & Wilhelm, B. (2021). Gene therapy for achromatopsia. Progress in Retinal and Eye Research, 84, 100951.
• Lang, G. K. (2014). Ophthalmologie: Lehrbuch und Atlas. Stuttgart: Thieme.
• Krastel, H., & Dithmar, S. (2017). Praxis der Augenheilkunde. Heidelberg: Springer Medizin.
• Kanski, J. J., Bowling, B., & Lam, R. (2016). Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach. Elsevier.