Albinismus bezeichnet eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch eine verminderte oder fehlende Produktion von Melanin in Haut, Haaren und Augen gekennzeichnet sind. Melanin ist das Pigment, das für die Färbung der Haut und Haare sowie für den Schutz der Augen vor UV-Strahlung verantwortlich ist. Aufgrund des Mangels an Melanin treten beim Albinismus charakteristische Symptome auf, die nicht nur kosmetischer Natur sind, sondern auch erhebliche funktionelle Einschränkungen mit sich bringen können.

Was ist Albinismus?

Die Erkrankung ist eine seltene genetisch bedingte Störung, die entweder den gesamten Körper (Albinismus totalis) oder einzelne Hautpartien (Albinismus circumscriptus) betrifft. Bei Albinismus totalis fehlt das Pigment Melanin vollständig oder fast vollständig, wodurch die Haut rosa bis weißlich erscheint. Die Haare sind sehr fein und können von weiß bis gelblich variieren. Die Augen, genauer gesagt die Regenbogenhaut (Iris) und die Aderhaut, weisen ebenfalls einen Pigmentmangel auf. Dadurch erscheinen die Iris und das Auge rötlich bis bläulich und zeigen oft eine starke Lichtempfindlichkeit (Photophobie).

Im Gegensatz dazu zeigt der Albinismus circumscriptus nur auf bestimmten Hautarealen Pigmentmangel. Diese sind meist symmetrisch verteilt und betreffen vor allem das Gesicht, den Rumpf oder die Extremitäten. Ein typisches Beispiel hierfür ist die Vitiligo, bei der weiße Flecken auf der Haut auftreten. Auch weiße Haarbüschel können auf dem behaarten Kopf sichtbar sein.

Ursachen und genetische Grundlagen des Albinismus

Albinismus wird durch Mutationen in Genen verursacht, die an der Melaninproduktion beteiligt sind. Das am häufigsten betroffene Gen ist das TYR-Gen, das für das Enzym Tyrosinase kodiert, welches entscheidend für die Synthese von Melanin ist. Eine gestörte Funktion dieses Enzyms führt zum vollständigen oder teilweisen Ausbleiben der Pigmentbildung.

Je nach betroffenem Gen und Ausprägung der Mutation unterscheidet man verschiedene Typen von Albinismus, darunter:

• Oculocutaner Albinismus (OCA), der Haut, Haare und Augen betrifft
• Okularer Albinismus, der hauptsächlich die Augen betrifft

Albinismus wird überwiegend autosomal-rezessiv vererbt, das heißt, beide Eltern müssen das defekte Gen tragen, damit ein Kind erkrankt.

Symptome und klinische Merkmale

Die Symptome des Albinismus variieren je nach Form und Schweregrad der Erkrankung. Die typischen Merkmale umfassen:

• Helle oder weiße Haut und Haare
• Rötlich bis bläuliche Iris mit Pigmentmangel
• Starke Lichtempfindlichkeit (Photophobie)
• Verminderte Sehschärfe (Amblyopie) und häufig Schwachsichtigkeit
• Nystagmus (Augenzittern) und weitere Fehlbildungen des Auges

Der fehlende UV-Schutz durch Melanin erhöht das Risiko für Sonnenbrand und Hautschäden erheblich, was eine verstärkte Vorsorge durch Sonnenschutzmaßnahmen erforderlich macht.

Diagnostik und Therapie

Die Diagnose von Albinismus basiert auf der klinischen Untersuchung, insbesondere der Beurteilung von Haut, Haaren und Augen sowie einer ausführlichen Anamnese. Zur genetischen Bestätigung können molekulargenetische Untersuchungen durchgeführt werden.

Eine kausale Therapie gibt es derzeit nicht. Die Behandlung fokussiert sich auf symptomatische Maßnahmen:

• Schutz vor UV-Strahlung durch Kleidung, Sonnencremes und Brillen
• Regelmäßige augenärztliche Kontrolle zur Behandlung von Sehproblemen
• Frühzeitige Förderung bei Sehschwäche, beispielsweise durch spezielle Sehhilfen

Da der Albinismus mit erhöhter Hautkrebsanfälligkeit verbunden ist, sind präventive Hautuntersuchungen sinnvoll.

Prognose und Lebensqualität

Albinismus ist eine lebenslange Erkrankung, die sich nicht heilt. Mit konsequenter UV-Prophylaxe und unterstützender Behandlung der Augen können Betroffene jedoch ein weitgehend normales Leben führen. Die psychosozialen Herausforderungen, insbesondere aufgrund des sichtbaren Aussehens, sollten nicht unterschätzt werden und erfordern gegebenenfalls psychologische Begleitung.

Quellen

• Grønskov K, Ek J, Brøndum-Nielsen K. Oculocutaneous albinism. Orphanet J Rare Dis. 2007;2:43.
• King RA, Hearing VJ. Albinism. In: Fitzpatrick’s Dermatology in General Medicine. 8th ed. New York: McGraw-Hill; 2012. p. 663–70.
• Summers CG. Vision in albinism. Trans Am Ophthalmol Soc. 1996;94:1093–135.
• Oetting WS, King RA. Molecular basis of albinism: mutations and polymorphisms of pigmentation genes associated with albinism. Hum Mutat. 1999;13(3):99–115.
• Grønskov K, Ek J, Brøndum-Nielsen K. Albinism: epidemiology and genetics. Clin Genet. 2009;77(1):11–8.